Les maladies orphelines ne le sont plus. Maman

Publié le 5 Octobre 2018

Annick...Aujourd'hui c'est l'anniversaire de naissance de ta Grand-Mère. - Elle t'aimait. De là où elle est EMMA t'aime toujours. Mother too.
Sheba - English “Les maladies orphelines ne le sont plus”      au Centre médical Sheba -Février 2018- Mars 2018
                        “Les maladies orphelines ne le sont plus                      au Centre médical Sheba"
Directrice de l’Institut des maladies rares du Centre médical Sheba, au sein de l’Institut de génétique humaine, professeur à l’université de Tel-Aviv dans le département de pédiatrie, pédiatre et médecin généticien, Annick Raas-Rothschild est l’un de ces médecins d’exception.
Née à Paris où elle a poursuivi ses études à la faculté de médecine du Kremlin Bicêtre, mère de 3 enfants et grand-mère, cette femme hors du commun a fait son alyah en 1983.
Elle a travaillé 15 ans en tant que médecin généticienne à l’hôpital Hadassah avant de devenir chef de service du département de génétique de l’hôpital Meir à Kfar Saba. En avril 2014, elle a rejoint le Centre médical Sheba afin d’y créer le premier institut des maladies rares en Israël.
Le Centre médical Sheba a été le premier en Israël à accueillir ces enfants, au sein de son hôpital pédiatrique Edmond et Lily Safra. Depuis 2014, l’institut des maladies rares de Sheba prend en charge de manière personnalisée les enfants atteints de maladies orphelines et leurs familles.
Le docteur Raas-Rothschild explique « il est estimé dans le monde que les maladies rares touchent 6% de la population globale, ce qui représente environ 400 000 personnes   en Israël.   80% de ces individus sont des enfants.
Quand leurs parents reçoivent le diagnostic, ils sont souvent très désemparés et, en réalité, beaucoup de médecins le sont tout autant puisque les maladies rares sont par définition, peu connues. Dès le début de ma carrière, mon rêve était de créer un centre où travaillerait une équipe dédiée à la prise en charge des patients atteints de maladies rares qui puisse apporter une réponse et aider les jeunes patients et leurs parents à bénéficier de la meilleure qualité de vie possible.
L’Institut des maladies rares est très rapidement devenu l’adresse des enfants atteints de maladies rares et de leurs familles en Israël. Ils y reçoivent toute l’attention dont ils ont besoin, les informations nécessaires, un diagnostic approfondi leur expliquant souvent la raison de la maladie de leur enfant ainsi que les réponses à leurs questions sur les possibilités de traitement, y compris les plus récentes.
Le professeur Raas-Rothschild confie qu’elle est extrêmement heureuse d’avoir pu réaliser son rêve . « Mes collègues pédiatres à Sheba sont des professionnels passionnés qui n’épargnent aucun effort et sont très créatifs, travaillant sans relâche pour le plus grand bien-être des enfants malades. Et les résultats sont là" ! Les équipes du Centre médical Sheba ont été les premières en Israël à traiter les patients atteints de maladies rares telles que l'ataxie telangectasie, la phenylketonurie, la maladie de Rett et bien d'autres encore, dans une approche totalement novatrice.
Sheba continue, aujourd’hui encore, à être leader dans le domaine de la prise en charge adaptée à chaque maladie et à chaque patient. ».
Récemment, l’équipe de l’Institut des maladies rares de Sheba a trouvé et modélisé un nouveau gène. Cette découverte a d’ores et déjà permis d’offrir à un jeune couple d’avoir recours au diagnostic prénatal.
Chaque année, à la date “rare” du 28 février, l’équipe de l’Institut des maladies rares organise la journée internationale des maladies rares à Sheba. Le Professeur Raas-Rothschild est également la représentante israélienne du réseau Orphanet, un réseau qui offre des informations très précises au sujet de chaque maladie rare des centres de traitement dans le monde et autres.
Le 8 mars prochain à Paris, lors du Gala annuel des amis de Sheba en France, le prix F.A.S.T. d’excellence sera décerné au professeur Raas-Rothschild en récompense de ses remarquables travaux de recherche sur les maladies rares.

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